浙江25岁已婚姑娘不小心扭伤脚踝,竟然发现自己生理性别是男性!注意!这种病会遗传
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25岁的浙江姑娘萍萍(化名)
前段时间不小心把脚扭了
在当地医院拍了个X片
这张X片就像打开了潘多拉魔盒
骨科医生看完X片让她去找内分泌科专家
内分泌科专家却让她查下染色体
染色体显示结果为“46XY”
这意味着
作为女性生活了25年的她
染色体核型却是个男性
这个结果让萍萍一家不知所措
但同时也解开了萍萍
结婚一年多未避孕为啥迟迟没有好“孕”找上门的谜团
萍萍身上到底发生了什么?
是什么疾病导致她人生错位这么多年!
25岁姑娘不小心扭伤脚踝
却查出骨龄正处于青春发育期
萍萍,浙江某小城姑娘,今年25岁,个子高挑,她的成长轨迹无异于大部分同龄女孩,大学毕业后在老家找了一份工作,24岁那年跟相亲对象结婚组成了小家庭。前不久,她上楼梯不小心扭伤了脚踝,因为疼痛难耐,就去当地医院拍X片,想看看是否有伤到骨头。
X片一出来,当地骨科医生看傻了眼,虽然扭伤并无大碍,但检查结果显示:骨骺未闭合。这意味着萍萍的骨龄还处在青春发育期,说明她还可以再长高,而一般来说,女生在14-16周岁时骨骺就会闭合,但萍萍今年已经25岁了!“您初次月经是几岁来的?”当地医生觉得太不可思议了,25岁172cm的已婚成年女性骨龄居然还在发育期,然而面对关于月经的问题,萍萍红着脸低下了头,支支吾吾表示自己从来没有来过“大姨妈”,“小时候,我妈带我去看过医生,医生说可能发育晚,月经再等几年可能就来了,后来成年了我觉得这个问题挺难为情的,也没当回事。”“您这个扭伤没什么问题,但我建议您立即到大医院的内分泌科看看。”为此,萍萍赶到浙江大学医学院附属第一医院。
内分泌科专家火眼金睛找关键
一张染色体报告亮真相
这是一种常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需的某些酶的先天缺陷所致,皮质激素合成不足时会刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素增多,导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质并导致性激素合成异常。
我们可以通俗地认为,这种先天性的遗传病疾病会导致人体内一些激素水平紊乱,患者往往会比较黑且可伴有高血压低血钾,更有患者临床上会出现性发育障碍症状。
果不其然,肾上腺激素检查提示皮质醇下降,促肾上腺皮质激素升高,性激素提示睾酮及雌激素都测不出,肾上腺CT提示:肾上腺皮质增生。妇科B超提示:盆腔内未及明确子宫及卵巢回声。这意味着萍萍可能没有子宫以及卵巢。但通过查体发现,萍萍还是具有女性的外阴,但发育幼稚,并且无阴毛腋毛。
“医生,我即便是得了这种遗传疾病,为什么我会出现性别错乱的事情?”萍萍接受不了这个事实,如果说他从基因上是一个男性,为什么他既没有喉结,也没有男性生殖器官?
17α-羟化酶缺陷让人分不清男女
这种病极易误诊!
17α-羟化酶缺陷会导致患者肾上腺皮质醇合成不足,反馈刺激促肾上腺皮质激素分泌增加,肾上腺皮质增生并且使肾上腺盐皮质激素(皮质酮和11-去氧皮质酮)合成增加,导致患者出现高血压低血钾;17α-羟化酶缺陷同时影响到性激素的合成,患者雄激素和雌激素的合成出现障碍,故女性患者会表现为性幼稚,青春期缺乏第二性征发育和原发性闭经,而男性患者则表现为男性假两性畸形,外生殖器酷似女孩,但无子宫和卵巢,可有盲端阴道,而内生殖器为男性,睾丸小且发育不良,可位于腹腔内、腹股沟区或阴唇阴囊皱襞中。
“我既是男的又是女的?”
关于性别的认知要有多元化观
浙大一院精神卫生科胡健波副主任心理治疗师表示,像萍萍这种从出生就被认为是女性性别,并且在成长过程中她自己的性别认同也是女性,即使因某些疾病偶然发现自己的生理性别其实为男性,这也改变不了她长达二十几年的自我性别认同,结合她自身的个人意愿,那么她接下来的人生可以继续以女性的身份继续生活。
大众关于性别的认知,就像很多公共厕所门口的标识一样清晰,男与女。而随着多元化社会的逐渐开明化,有一种跨性别者渐渐勇于出现在公众视线。
何为跨性别者?
举个例子,比如A出生时的生理性别为男性,而他在成长过程中随着性意识的觉醒自我重新选择了性别认同——女性,拥有男性生理特征以及男性生理性别的A觉得自己其实是个女性,并且他想被社会认同为女性,想跟正常女性一样穿女性衣服以及走进女厕所如厕。
在本次世卫组织ICD-11修订中,性别认同障碍/性别焦虑(Gender Identity Disorder,Gender Dysphoria,中文又译作易性症)正式更名性别不符(Gender Incongruence),并且将其从精神疾病名录中删除。
“很多跨性别者会选择通过变性手术来完成这种性别认同,这类人群我们称之为变性者。”表示在临床上他接诊了不少跨性别者的心理咨询,如果来访者有强烈的变性意愿和行动,那么他一般建议跨性别者先经过精神科医师和心理治疗师评估和治疗,并尝试至少一年与生理性别相反的生活,如果这种生活能让其觉得舒适并没有产生明显心理问题,那么再建议通过与整形外科专家的评估达到相应条件后,选择变性手术。
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来源:浙大一院(zdyyxczx)
编辑:孙莉莉